Ritka genetikai növekedési zavart azonosítottak egy 12 ezer éves jégkorszaki sírban

Ősi DNS-elemzéssel fejtették meg egy több mint 12 ezer évvel ezelőtt élt anya és lánya jégkorszaki kettős temetkezésének rejtélyét, megállapítva az eddig ismert legkorábbi ritka genetikai növekedési zavart – derül ki a New England Journal of Medicine című orvosi szakfolyóirat legfrissebb számából, amelyben a Bécsi Egyetem és a Liège-i Egyetemi Kórház vezette nemzetközi kutatócsoport publikálta eredményeit.

A kutatók a dél-olaszországi Grotta del Romito barlangban 1963-ban feltárt, a felső paleolitikumból (késő kőkorszakból) származó híres kettős temetkezés csontvázait vizsgálták meg újra a modern paleogenomika és a klinikai genetika eszközeivel. A két egyént – akiket egymást átölelve temettek el – évtizedeken át vizsgálták a szakemberek a szokatlanul alacsony testmagasságuk és az anatómiájuk miatt.

A genetikai anyag kinyeréséhez a kutatók a koponya halántékcsontjának sziklacsonti részét (pars petrosa) használták fel, amely a legalkalmasabb az ősi DNS megőrzésére.  Az eredmények alapjaiban írták át a leletről eddig alkotott képet: a vizsgálat bebizonyította, hogy mindkét egyén nőnemű volt (a fiatalabb csontvázat korábban tévesen férfinak hitték), és elsőfokú rokonok, nagy valószínűséggel anya és lánya voltak.

A molekuláris elemzés során a kutatók a csontnövekedésért felelős géneket vizsgálták. A fiatalabb, mintegy 110 centiméter magas egyénnél (Romito 2) az NPR2 nevű gén homozigóta mutációját mutatták ki. Ez a genetikai elváltozás az úgynevezett akromezoméliás diszplázia (Maroteaux-típus) egyértelmű bizonyítéka. Ez egy rendkívül ritka, örökletes fejlődési rendellenesség, amely a végtagok jelentős megrövidülésével és súlyos aránytalanságokkal járó alacsony termetet okoz. Az idősebb, mintegy 145 centiméter magas nő (Romito 1) ugyanezen gén egyetlen mutálódott másolatával (heterozigóta mutáció) rendelkezett. Ez a genetikai mintázat a növekedési zavar enyhébb formáját eredményezi, ami tudományosan is megmagyarázza a két nő közötti magasságkülönbséget.

Daniel Fernandes, a Coimbrai Egyetem kutatója, a tanulmány első szerzője hangsúlyozta: a felfedezés bemutatja, hogy ugyanaz a génmutáció miként érintette eltérő súlyossággal egy őskori család különböző tagjait. Ron Pinhasi, a Bécsi Egyetem professzora rámutatott, hogy a paleogenomika alkalmazásával immár specifikus mutációk is azonosíthatók a történelem előtti időkben élt egyéneknél, ami új korszakot nyit a ritka genetikai betegségek eredetének kutatásában.

A dél-olaszországi Grotta del Romito a jégkorszaki Európa vadászó-gyűjtögető társadalmainak egyik legfontosabb régészeti lelőhelye. A most közzétett kutatás jelentősége messze túlmutat a puszta orvosbiológiai diagnózison, mivel a paleogenomika eredményei a kőkorszaki közösségek szociális struktúrájába is betekintést engednek.

A feltárások és a csonttani vizsgálatok alapján a súlyos fizikai korlátokkal küzdő, mozgásában erősen korlátozott fiatalabb nő (Romito 2) megérte a serdülőkort, vagy akár a fiatal felnőttkort is. Alfredo Coppa, a római Sapienza Egyetem professzora és a kutatás társvezetője szerint ez a tény egyértelműen bizonyítja a korabeli közösség magas fokú szolidaritását. A zord jégkorszaki környezetben a fiatal nő túlélése elképzelhetetlen lett volna a csoportja folyamatos, aktív támogatása – az élelemellátásban és a helyváltoztatásban nyújtott mindennapi segítség – nélkül.

A kutatás megdönti azt a laikus feltételezést, miszerint az őskori, szigorú létfenntartási nyomás alatt élő közösségek magukra hagyták volna a fizikailag hátrányos helyzetű tagjaikat. Adrian Daly, a Liège-i Egyetemi Kórház munkatársa a publikáció kapcsán hozzátette: a ritka genetikai betegségek nem a modern kor termékei, hanem az emberiség történelmének kezdetétől fogva jelen vannak, ezek történeti kontextusának megértése pedig a mai orvostudomány számára is értékes támpontokat nyújthat.